Pränataldiagnostik

1. Trimenon

Gründe für ein Ersttrimesterscreening

Wir alle hoffen, dass unsere Kinder gesund sind und möchten sie im Leben schützen und keinem Risiko aussetzen. Dieser Wunsch ist vor der Geburt eines Kindes oft besonders stark und viele Eltern möchten wissen, ob es Ihrem ungeborenen Kind gut geht.

Etwa 2–5 Prozent aller ungeborenen Kinder haben das Risiko einer angeborenen geistigen oder körperlichen Entwicklungsstörung. Eltern wünschen daher oft eine genaue Risikoabschätzung für Chromosomenstörungen, Herzfehler und andere Fehlbildungen. Die Ersttrimester-Diagnostik bietet Frauen jeden Alters diese Möglichkeit und dient als Grundlage für eine individuelle Beratung.

Details zur Untersuchung

Die Ersttrimester-Diagnostik umfasst ein Spektrum an Untersuchungen, die individuell, basierend auf einer ausführlichen Beratung, ausgewählt und kombiniert werden können:

  • Frühe Fehlbildungsdiagnostik / früher Feinultraschall zur Überprüfung der körperlichen Entwicklung Ihres Kindes
  • Berechnung des Risikos für Chromosomenstörung durch Messung der Nackentransparenz (im Bereich des kindlichen Nackens gelegene Flüssigkeitsansammlung) und Bestimmung der Konzentration spezifischer Biomarker im Blut der Mutter
  • Abschätzung des Risikos einer Schwangerschaftsvergiftung (Präeklampsierisiko)
  • Optional: Cell-free DNA Test – NIPT (Nicht-invasiver Pränataler Test)
  • Gegebenenfalls invasive Diagnostik, wie Chorionzottenbiopsie und Amniozentese, nach vorheriger Diagnostik und Beratung

BEURTEILUNG DER KÖRPERLICHEN ENTWICKLUNG
(Früher Fehlbildungsultraschall / frühe Feindiagnostik)

Diese Untersuchung ermöglicht erstmalig in der Schwangerschaft eine detaillierte Beurteilung der körperlichen Entwicklung Ihres Kindes. Dabei werden verschiedene Aspekte überprüft: die Messung der Nackentransparenz zur Beurteilung chromosomaler Anomalien, eine frühe Bewertung der Gehirnentwicklung, der Ausschluss von Spaltbildungen an Wirbelsäule und Bauch sowie eine genaue Darstellung der Körperorgane (Magen, Niere, Harnblase) und der Extremitäten. Zudem wird die Lage der Plazenta beurteilt. Ein wichtiger Bestandteil ist auch die Untersuchung des kindlichen Herzens mittels fetaler Echokardiographie. Durch diese umfassende Diagnostik können bereits in einem frühen Stadium der Schwangerschaft etwa die Hälfte aller strukturellen Fehlbildungen erkannt werden.

NACKENTRANSPARENZMESSUNG – Berechnung des individuellen Risikos für das Vorliegen einer Chromosomenstörung

Bei der Messung der Nackentransparenz wird die Flüssigkeitsansammlung im Bereich des kindlichen Nackens vermessen. Durch die Kombination folgender Faktoren kann beurteilt werden, ob das Risiko Ihres Kindes für Chromosomenstörungen wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) oder Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) erhöht ist.

  • Das Alter der Schwangeren, da mit steigendem Alter das Risiko für Chromosomenstörungen beim Kind zunimmt.
  • Vorangegangene Schwangerschaften, bei denen bereits Chromosomenstörungen festgestellt wurden. Dies kann ein Hinweis darauf sein, dass ein erhöhtes Risiko auch in der aktuellen Schwangerschaft besteht.
  • Messung der Nackentransparenz in der 11+0 – 13+6 SSW. Eine verdickte Nackentransparenz kann ein Indikator für Chromosomenstörungen oder andere Fehlbildungen sein.
  • Die Konzentration der von der Plazenta gebildeten Biomarker im Blut der Schwangeren ab der 11+0 SSW – PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) und freies ß-hCG (ß-Untereinheit des humanen Choriongonadotropins), veränderte Werte können auf ein erhöhtes Risiko hinweisen.

Die Kombination dieser Faktoren ermöglicht eine Entdeckungsrate von etwa 90 Prozent für Chromosomenstörungen. Es ist wichtig zu verstehen, dass eine auffällige Nackentransparenz nicht nur auf eine Chromosomenstörung hindeuten kann, sondern auch ein Zeichen für andere Fehlbildungen wie Herzfehler oder verschiedene Erkrankungen sein kann.

Sollte bei der Untersuchung ein auffälliger Befund festgestellt werden, ist es unser Anliegen, Ihnen nicht nur die Ergebnisse mitzuteilen, sondern Sie auch ausführlich und einfühlsam zu beraten. Wir stehen Ihnen zur Seite, um die nächsten Schritte zu besprechen und Sie über weitere diagnostische Möglichkeiten zu informieren. Unser Ziel ist es, Sie in dieser sensiblen Phase mit allen notwendigen Informationen zu versorgen und Ihnen Unterstützung anzubieten.

BERECHNUNG DES RISIKOS FÜR EINE SCHWANGERSCHAFTSVERGIFTUNG – PRÄEKLAMPSIERISIKO

Präeklampsie ist eine schwangerschaftsspezifische Erkrankung, die durch Bluthochdruck, Eiweißausscheidung im Urin und Wassereinlagerungen gekennzeichnet ist und ernsthafte Risiken für Mutter und Kind birgt. Zur frühzeitigen Erkennung empfehlen wir im Rahmen der Ersttrimester-Diagnostik eine Abschätzung Ihres persönlichen Risikos durch:

  • Blutflussmessung der gebärmutterversorgenden Gefäße: Eine nicht-invasive Ultraschalluntersuchung, um den Blutfluss in den Gefäßen, die die Gebärmutter versorgen, zu bewerten.
  • Bestimmung der Blutwerte der Schwangeren von PIGF und PAPP-A: Diese Biomarker spielen eine wichtige Rolle bei der Beurteilung des Risikos für Präeklampsie. Ihre Messung ermöglicht eine frühzeitige Einschätzung.

Die frühzeitige Erkennung Ihres Risikos für Präeklampsie ermöglicht es uns, proaktiv zu handeln. Sollten Sie ein erhöhtes Risiko aufweisen, können wir gemeinsam geeignete prophylaktische Maßnahmen ergreifen. Ziel ist es, die Entwicklung der Erkrankung zu verhindern oder ihre Auswirkungen zu minimieren, um Ihre Gesundheit und die Ihres Babys zu schützen. Wir empfehlen diese Untersuchung allen werdenden Müttern, um einen sorgenfreieren Schwangerschaftsverlauf zu unterstützen.

CELL-FREE DNA-TEST (NICHT-INVASIVER PRÄNATALER TEST – NIPT)

Ergänzend kann in bestimmten Situationen eine cell-free DNA Test (NIPT) durchgeführt werden. Es wird Ihnen Blut zur Bestimmung der zellfreien, aus der Placenta stammenden, DNA abgenommen. Dieses Screening-Verfahren dient vorrangig dem genauen Ausschluss der Trisomie 21 und weist eine Entdeckungsrate von 99 Prozent auf. Es ist jedoch wichtig zu verstehen, dass der Test andere Chromosomenstörungen, genetische Erkrankungen und körperliche Fehlbildungen NICHT erkennt und daher ohne eine Ersttrimester-Diagnostik nicht empfohlen wird. Dies folgt den Richtlinien der DEGUM (Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin).

WAS BRINGEN DIE UNTERSUCHUNGEN?
  • die Erkennung, Einordnung und Beratung von früh erkennbaren Fehlbildungen
  • Risikoberechnung für die drei häufigsten Chromosomenstörungen und anschließende Beratung („Ersttrimesterscreening“)
  • Einschätzung des mütterlichen Risikos für eine „Schwangerschaftsvergiftung“ – Präeklampsie-Screening: Risikoberechnung für die Entstehung einer frühen Präeklampsie und gegebenenfalls die Empfehlung einer niedrig dosierten Gabe von Aspirin zur Prophylaxe
  • frühe Veranlassung genetischer Untersuchungen aufgrund von erkennbaren Fehlbildungen oder einem erhöhten berechneten Risiko
GRENZEN DER UNTERSUCHUNG

    Alle Untersuchungen sind sogenannte Screening-Verfahren, die sich durch eine sehr präzise Aussagekraft auszeichnen. Ein sicherer Ausschluss oder Nachweis einer Chromosomenstörung ist aber nur durch eine invasive Maßnahme wie eine Chorionzottenbiopsie (Punktion der Plazenta) oder eine Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) möglich.

    Kostenübernahme

    Patientinnen in der gesetzlichen Krankenversicherung: Die Kosten für die Ersttrimester-Diagnostik werden von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen. Der cell-free DNA-Test (NIPT) kann unter bestimmten Bedingungen von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen werden. Wir beraten Sie hierzu individuell.

    Patientinnen in der privaten Krankenversicherung (PKV): In aller Regel werden die Leistungen der pränatalen Diagnostik übernommen.

    Termin vereinbaren

    Kontaktieren Sie uns gerne! Wir sind jederzeit für Sie da, um all Ihre Fragen zu beantworten und Ihnen mit umfassender Beratung zur Seite zu stehen. Unser Ziel ist es, dass Sie als Eltern eine informierte und für Ihre Lebenssituation passende Entscheidung treffen können.

    Wir freuen uns darauf, Sie in der Schwangerschaft zu begleiten und Ihnen Unterstützung und Sicherheit zu geben.

    Sollte Ihre betreuende Frauenärztin oder Ihr betreuender Frauenarzt diese wichtigen, spezialisierten Untersuchungen nicht anbieten, begrüßen wir Sie gerne in unserer Praxis. Vereinbaren Sie Ihren Termin einfach und bequem online über Doctolib. Für die notwendige Blutabnahme sind wir ab der 11+0 SSW ohne vorherige Terminvereinbarung für Sie da.

    Einfach und bequem online über Doctolib oder rufen Sie uns an.

    Kontakt

    Brigitte Kähny-Giesen
    Vorderer Anger 208 • Eingang Hintere Mühlgasse
    86899 Landsberg am Lech
    Tel: 08191 97066-0 • Fax: 08191 97066-29
    info (at) frauenaerztin-landsberg.de

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